Ciencia que estudia lo relacionado con los genes, la herencia de caracteres individuales o de poblaciones como también moleculares.

Se conoce así a las características físicas observables. Se conoce como fenotipo por ejemplo el cabello rizado, ojos cafés, tez morena, contextura delgada. No siempre estas características se cumplen y a veces encontramos hijos que no son muy parecidos a los padres.

Estas variaciones fueron las que le interesaron a Gregorio Mendel y lo llevaron a plantear  sus propias leyes. Sus estudios se  prolongaron durante ocho años analizando las características en  plantas de guisantes;  al realizar cruces entre ellos, los resultados fueron los mismos. Debido a esto pudo afirmar, con toda seguridad que en las plantas siempre  las leyes de la herencia se cumplen.

Leyes de Mendel

Gregorio Mendel demostró que las características heredadas son transmitidas por "factores" individuales a los que hoy día conocemos como genes, ellos se distribuían de diferentes maneras y vuelven a distribuirse de una generación a otra.

Primera ley: dominancia y recesividad

• Mendel hizo experimentos cruzando plantas altas de guisantes con plantas enanas de guisantes, los hijos  o  primera generación filial, ( F₁ ): resultado: todas las plantas eran altas.

 

• Luego, cruzó la primera generación filial ( F₁ ), entre sí y obtuvo la segunda generación filial ( F₂ ): resultado tres plantas altas y una enana.

La proporción era 3: 1. Este resultado del cruce en la segunda generación filial, le dio la clave a Mendel para llegar a concluir que cada característica estaba regida por un par de "factores". Encontró que entre los dos factores existía uno más fuerte que el otro al primero lo denominó dominante (plantas altas) de acuerdo a su comportamiento. El otro "factor" lo denominó recesivo (plantas enanas), porque sólo se manifestaba cuando no se encontraba en presencia del factor dominante (plantas altas).

Estas características dominante se representa con la letra mayúscula A, y la característica recesiva con la letra minúscula a. Lo que significa que:

• Plantas altas: A y
• Plantas enanas a.

Mendel procedió a cruzar entre sí a los hijos de la segunda generación filial y observó:

• La tercera generación filial, ( F₃ ), eran también plantas enanas.
• Los hijos de las plantas altas solo un tercio produjo plantas altas.
• El resto produjo plantas altas y enanas  en proporción 3: 1 de la segunda generación filial.

Cuadros de Punnet. Representación de los cruces con guisantes efectuados por Gregorio Mendel.

Segunda ley: Ley de la segregación

Gregorio Mendel observó que las características dominantes enmascaraban a las recesivas. Lo que quiere decir, que cuando la planta de guisantes tenía  determinada característica, ella cuenta con un factor dominante  y uno recesivo, su fenotipo estaría determinado por el factor dominante y no por el recesivo.

Con esta hipótesis Mendel, dedujo que si los dos "factores" para una característica son iguales, en los hijos siempre aparecerá  dicha característica.

Los genes

Los estudios de Mendel marcaron el comienzo de la genética moderna, al demostrar que las características heredadas se transmitían de una generación a otra por "factores" individuales. Estos factores, se distribuyen y redistribuyen en las diferentes generaciones, según las leyes que él planteó. Con el tiempo la comunidad científica les denominó genes o portadores de la información genética.

Genotipo

Es el conjunto de genes que recibe un organismo y se incluye en los cromosomas. Del genotipo depende el fenotipo o formas observables heredadas.

Investigaciones realizadas con posterioridad demostraron que en la determinación de una característica en particular, puede tomar parte uno o más de un gen, aunque normalmente la mayoría de las características están dadas por la acción de varios genes, o un sólo gen puede influir en más de una característica.

GENE

Se puede definir como la unidad funcional hereditaria y reguladora  de toda la expresión de una característica que junto con los otros genes, forman un cromosoma.

Cromosomas

Los cromosomas contienen los genes además son estructuras permanentes de las células. En cada célula somática (soma = cuerpo), los cromosomas se encuentran en parejas iguales en forma y tamaño. Los seres humanos cuentan con 46 cromosomas o lo  que es igual 23 pares de los cuales, uno de ellos es de tipo sexual.

Los cromosomas  reciben diferentes nombres, ejemplo:

Cromosomas homólogos

A cada par de cromosomas se denomina cromosomas homólogos. En los dos cromosomas de la pareja, los genes están dispuestos en el mismo orden. Es así como también los genes forman pareja y ocupan la misma posición o locus, en los cromosomas homólogos. También se conocen como alelos, si son iguales se conocen como homocigoto o lo que es igual  homólogo; en el caso de ser diferentes se denominan heterocigoto en los cuales existe uno dominante y otro recesivo.

Cromosomas somáticos

Los encontramos formando parte de las células somáticas, lo que es igual en todas las células que forman parte del organismo; las cuales siempre tienen un número par de cromosomas.

Cromosomas sexuales

Están localizados en las células sexuales (óvulos y espermatozoides en el caso del ser humano). Los cromosomas los encontramos en número impar.

Cromosomas humanos femeninos y masculinos. Se observa diferencia de los cromosomas sexuales.

Formación de genes y cromosomas

El análisis químico de los cromosomas revelaron que los genes se encuentran formados por:

• ADN (ácido desoxirribonucleico) y
• Proteínas, en partes iguales de ambos componentes.

Los investigadores Watson y Crick,  fueron los creadores de la estructura del ADN.

Ellos llegaron a la conclusión que el ADN está formado por una doble hélice. Sus lados están formados  por grupos repetidos de un fosfato y un azúcar de cinco carbonos. Los eslabones que unen las dos hélices son bases nitrogenadas de las cuales son:

• Purinas: Corresponden a la: Adenina (A) y Guanina (G).
• Pirimidinas: A la Timina (T ) y Citosina (C).

Denominamos así a la unión de un azúcar (ribosa), con el grupo fosfato y la base nitrogenada. De donde podemos afirmar que la molécula de ADN está formada por muchos nucleótidos.

Estructura química de un nucleótido de ADN.

El ADN contiene la información genética

En 1952 el científico Alfred D. Hershey y su ayudante de laboratorio Marta Chase. Realizaron experimentos con virus para saber cómo se trasmitía la información genética.

Las bases científicas que permitieron el desarrollo de los experimentos fueron:

• Los virus se caracterizan por su fácil manejo en el laboratorio, poseen un ciclo de vida corto y sólo se componen de ADN  y proteína.
• El virus está formado por una cápsula dentro de la cual se encuentra el  ADN, para reproducirse necesitan entrar al núcleo de una célula y utilizar su material genético, en el exterior de la célula.
• Después de un corto tiempo, se liberan muchos organismos virales nuevos.
• La composición química del ADN que contiene en su molécula fósforo y no azufre.
• Dos aminoácidos que componen la proteína contienen azufre en su molécula, pero no fósforo. Luego el fósforo y el azufre radiactivos sirven para  diferenciar entre el ADN y la proteína de la cual están formados.

Hershey y Chase, decidieron infectar células de una bacteria llamada Escherichia Coli, con virus marcados radiactivamente, de la siguiente manera:

• Un grupo con azufre radiactivo (S32).
• Otro con fósforo radiactivo (P32).

Finalmente, se midió la radiactividad a las dos muestras, se encontró que el azufre radiactivo permanecía fuera de las células bacterianas junto con la cápsula del virus, mientras que en el otro grupo, el fósforo radiactivo había entrado en la célula,  infectándola  y  creando así la descendencia del nuevo virus radiactivo.

Experimento  de Hershey y Chase. Representa la información genética que se encuentra en el ADN.

Esto permitió concluir que el material genético es el ADN y no la proteína. Es decir, que el ADN se encuentra formado por numerosos genes. Y se encuentra en los orgnismos de la misma especie en igual cantidad, sólo en las células sexuales poseen la mitad que tiene las células sexuales.

Código genético

Luego del descubrimiento de Watson y Crick , la pregunta era  como una secuencia  determinada de nucleótidos  daba las órdenes para la formación de las proteínas de un organismo en particular y para todas sus características, éstas se encuentran formadas por un total de veinte aminoácidos.

PARA  RECORDAR

Un aminoácido está compuesto por una parte:

• Amino y otra,
• Carboxilo. (Ácido).

Los aminoácidos, son los componentes esenciales de la materia viva, porque cada molécula de proteína está formada por la combinación de varios centenares o millares de moléculas de aminoácidos. Se llegó a la conclusión, de que por lo menos  tres nucleótidos, a los cuales se les denominó tripleta componen un aminoácido; de ellos sale un promedio de 64 combinaciones o codones. O sea, que un codón se encuentra formado por tres nucleótidos sucesivos  en la molécula de ADN y según como estén colocados en la molécula, se determina la forma y del tipo de proteína.

Síntesis de proteínas

Traducción: se denomina así a la síntesis de proteínas que durante el proceso se transfiere y traduce la información desde el ADN (ácido desoxibonucléico), hacia el ARN_m (ácido ribonucléico mensajero), por medio del ARN_t ( ácido ribonucléico de transferencia).

El ARN_m (ácido ribonucléico mensajero) : es el encargado de llevar  la información  desde el ADN hacia los ribosomas.

El ARN_t  (ácido ribonucléico de transferencia), realiza el oficio de traductor de la información. Proceso que se lleva a cabo en los ribosomas, debido a que ellos están formados por ARN y proteína.

El gen es considerado la parte de la molécula de ADN, que contiene un número suficiente de tripletas,  para servir de código en la síntesis de proteínas. Se calcula que un gen contiene unos novecientos nucleótidos o sea, trescientas tripletas.

Las mutaciones son cambios repentinos en la estructura de ADN:

• Variaciones Individuales: o variaciones génicas, son las más comunes.
• Alteraciones estructurales: se suceden en los cromosomas o en el número total.

Las mutaciones se pueden presentar de dos formas:

• Natural:  Se realiza al azar.
• Inducida: Puede ocurrir por irradiación de Rayos X, Gamma, o por contacto de ciertos agentes químicos.

Grupos sanguíneos

Los caracteres de la sangre humana fueron estudiados por Karl Landstein en 1900. Los grupos A, B, O, y posteriormente el AB. Anteriormente se practicaban transfusiones de sangre con poco éxito, debido a que en muchos casos  los pacientes morían al aglutinarse la sangre en sus capilares del receptor, lo cual indicaba que el donante no era del mismo tipo.

Para evitar este inconveniente, Landstein propuso ensayar la combinación de sangre del donante y del receptor con anterioridad.

Luego, se descubrió que en las membranas de los glóbulos rojos llamados antígenos, eran los responsables de la aglutinación. Entonces fueron aislados los antígenos A y B y de acuerdo a la presencia o ausencia se clasifican los grupos sanguíneos.

La herencia y los grupos sanguíneos

Son tres los genes alelos responsables de la transmisión de los grupos sanguíneos en las personas determinados así:

• Dos dominantes: genes A y B.
• Uno recesivo:   gen  O.

Dentro de los grupos sanguíneos existe los mecanismos de dominancia absoluta y la codominancia. Al realizar combinaciones podemos obtener las siguientes posibilidades de grupos sanguíneos:

EJEMPLOS:

1. En una pareja, la madre tiene grupo sanguíneo A, homocigoto, y el padre grupo sanguíneo B, homocigoto determinar los probables grupos sanguíneos de los hijos (F₁).

 

SOLUCIÓN

PROGENITORES

2. En una pareja, la madre tiene grupo sanguíneo A  heterocigoto y el padre tiene grupo sanguíneo B heterocigoto, determinar los probables grupos sanguíneos de los hijos (F₁).

SOLUCIÓN

Factor  Rh

Desde el descubrimiento de los grupos sanguíneos y a su vez los grupos que aglutinaban o no a otro,  se realizaron transfusiones de sangre con éxito, se corrigieron estados anímicos severos, enfermedades hemofílicas, se realizaron cirugías que permitieron salvar muchas vidas.

Anteriormente, se transfundía a una persona con sangre del mismo grupo sanguíneo; pero se pudo establecer que no siempre esto era posible. Un ejemplo, consistía en que personas del grupo sanguíneo "A" transfundidas  con sangre del mismo grupo presentaban hemólisis, o sea, destrucción de los glóbulos rojos y aglutinación lo que determinó se siguieran los estudios acerca de este fenómeno  y se logró descubrir el factor "Rh".

El procedimiento utilizado fue el siguiente: Se trató la sangre humana,  con un factor obtenido del suero de un mono del género Rhesus, se observó como algunas muestras aglutinaban y otras no. De donde los resultados se catalogaron así:

• Rh  (+): Las que aglutinaban y
• Rh  (-):  Las que no aglutinaban.

 

Después de esto las transfusiones de sangre que se efectuaban se realizaron con más éxito.

Los estudios genéticos han demostrado que el Rh sanguíneo, se transmite de una generación a otra. Los responsables son tres pares de genes alelos  de los cuales el más  importante es el par D, d. De donde:

• D es dominante y
• d es recesivo .

Al realizar una combinación la tabla de probabilidades es la siguiente:

• Otro caso que se puede dar es cuando una persona con Rh (+) tiene en su sangre el antígeno D, en la membrana de los glóbulos rojos. La síntesis del antígeno depende del gene D, el cual al ser dominante, sus características van a prevalecer tanto en el homocigoto como en el heterocigoto.

EJEMPLOS:

1. En una pareja el padre tiene Rh (+) homocigoto y la madre Rh (-). ¿Cuál es la probabilidad Rh de los hijos?.

El 100% de los hijos tendrán un genotipo Dd que corresponde al factor Rh (+) heterocigoto.

2. Intente un cruce dihíbrido en el siguiente ejercicio:

En una pareja el padre tiene un grupo sanguíneo "A" heterocigoto y Rh (+)  heterocigoto y la madre grupo sanguíneo "B" heterocigoto y Rh (+) homocigoto. Establecer la probabilidad de grupo sanguíneo y Rh en los hijos.

PARA RECORDAR:

Tanto en los humanos como en los animales, es normal que en un parto exista un solo hijo, pero existe la posibilidad de que nazcan dos o más es el caso de:

Los gemelos.

Pueden ser univitelinos cuando se originan a partir de un huevo o cigoto formado por la fecundación  de un óvulo y un espermatozoide. El huevo o cigoto debe pasar por varias etapas:

• Segmentación,                                                       
• Mórula,                                                
• Blástula,
• Gástrula  y
• Embrión.

Segmentación o Clivaje

Se realiza por medio de la mitosis, en donde se originan dos células diploides, también conocidas como blastómeras con 2N cromosomas; en este  puede suceder que al suceder un proceso anormal, que no se halla identificado.  Las blastómeras se separen y den origen a un gemelo. En este caso cada uno tendría los mismos:

• Genes.
• Caracteres.
• Sexo.
• Parecido.

Gemelos univitelinos y bivitelinos.

Los siameses

Son otro tipo de gemelos que al nacer  vienen unidos por alguna parte de sus cuerpos, esto puede estar determinado por que las blastómeras no se separan suficientemente y quede una conexión entre ellas.

Los mellizos

Se forman cuando por un proceso anormal, la mujer produce dos o más óvulos que son fecundados cada uno por un espermatozoide diferente; en este caso puede nacer con caracteres diferentes y pueden tener el mismo o diferente sexo.

La herencia ligada al sexo

Cuando se estudiaron las características de la mosca de las frutas (Drosófila melanogaster), realizadas por Tomás H. Morgan  encontró que ciertas características tenían mayor presencia en los machos que en las hembras, en otros casos los resultados son a la inversa. De donde concluyó que la transmisión de ciertas características en los animales, tenía que ver con los cromosomas sexuales como por ejemplo la determinación de sexo.

Las células somáticas de la mujer están formadas por 44 cromosomas somáticos, y un par de cromosomas sexuales, que sumados nos da un  total de 46 cromosomas. En el caso de la mujer, los dos cromosomas sexuales son de tipo "X ". Entonces, el cariotipo, es decir la clase de cromosoma en la mujer corresponde a 46 XX.

En el hombre en cambio, sucede que el par de cromosomas sexuales corresponde a un cromosoma "X" y a otro "Y". De donde el cariotipo del hombre es 46XY.

Los cromosomas "X" poseen los genes, pues el cromosoma "Y ", no cuenta con ellos, porque han sido transferidos durante el proceso de la evolución, a los cromosomas somáticos. De acuerdo con esto se puede decir, que la herencia está ligada al cromosoma X. .

Ciertas características en el hombre, así como algunas enfermedades son controladas por el cromosoma "X" entre ellos tenemos: el color de los ojos y las enfermedades como la hemofilia y el daltonismo.

La hemofilia

Es una enfermedad hereditaria de carácter recesivo y ligada al cromosoma "X". Se caracteriza porque la sangre no se coagula  y por consiguiente se presentan hemorragias graves, difíciles de detener por muy pequeñas que éstas sean, pueden ocasionar heridas o lesiones vasculares. Normalmente esta enfermedad es típica de los  hombres. Y está determinada por la ausencia de los factores VII u VIII que son los factores de la coagulación sanguínea.

La síntesis de estos factores depende de los genes localizados en los cromosomas "X". Dos genes gemelos controlan los procesos de coagulación.

X = Gene  para coagulación normal. Es dominante.

X = Gene para la Hemofilia. Es  recesivo.

Y = Cromosoma sexo masculino. Es vacío, no contiene genes.

Al realizar combinaciones entre ellos obtenemos las siguientes probabilidades:

Según este cuadro, la mujer "XX": Tendrá coagulación normal.

• Debido a que el gene de la hemofilia es recesivo y no se puede manifestar mientras esté presente el gene de la coagulación normal. Sin embargo, esta mujer es portadora del gen para la hemofilia que será transmitida a su descendencia.

En el mismo cuadro podemos ver que el varón que es "XY" es hemofílico.

• Esto se puede explica por que a pesar de tener un cromosoma recesivo "X", que impone su característica al cromosoma "Y" que es vacío.

También se deduce de él, que el 100% de las mujeres con genotipos  "X X" son aquellas que poseen una coagulación normal, pero que pueden ser portadoras y de hecho el 100% de los hijos varones  con un genotipo "XY" serán hemofílicos.

El daltonismo

Considerada una enfermedad de transmisión que cumple el mismo patrón que la hemofilia. Consiste en confundir los colores rojo y verde los cuales son percibidos  de igual manera, de modo que el cerebro no diferencia uno del otro.

Ejemplo:

En una pareja la madre es hemofílica  y el padre tiene coagulación normal. ¿Cuál es la probabilidad de hemofilia en los hijos?

CUADRO DE PROBABILIDADES.

La herencia humana

Congénito

Hace relación a todo lo que aparece en el embrión en desarrollo, o sea todo aquello con lo que se nace.

Genético

Corresponde a los cambios que se suceden cuando hay alteraciones en el material cromosómico, debido a la mutación en los genes.

Si miramos a los recién nacidos un 10% de ellos presentan problemas congénitos, de los cuales el mayor porcentaje se le adjudica a los factores genéticos, y uno pequeño porcentaje a los que no los son.

Factores

No Genéticos

• Los virus como el de la Rubeola y el citomegalovirus, pueden causar malformaciones en los embriones.
• Parásitos como el toxoplasma.
• Los rayos X.
• El tabaco.
• Determinadas drogas.

Pueden causar malformaciones en los embriones.

Genéticos

Originan malformaciones congénitas por algunos de estos tres mecanismos:

• Herencia multifactorial o poligénica.
• Herencia por defecto simples de los genes.
• Anomalías cromosomáticas.

Herencia multifactorial o poligénica

Está determinada por un grupo de genes menores que son resposables de determinadas características genéticas. Los genes menores por sí solos no pueden transmitir las características, luego deben asociarse para lograrlo. De modo que dentro de estas características humanas encontramos:

• La estatura.
• Color de piel.
• Luxación congénita de cadera. 
• La polidactilia (o presencia de más de cinco dedos) en las manos o los pies.

Herencia por defecto simple de los genes

La causan los genes llamados mayores. En este caso se debe tener en cuenta que podemos encontrar algunas malformaciones transmitidas por genes recesivos y otras por genes dominantes. Estos pueden ir unos en los cromosomas somáticos, en este caso la malformación se dice que es autosomática, y  otros van a los cromosomas sexuales. Son características autosomáticas:

• Los grupos sanguíneos humanos: Transmitidas utilizando mecanismos de  genes dominantes y  recesivos  con codominancia; así como sucede en el Rh.
• La epilepsia: Es una enfermedad de carácter recesivo.

Otras enfermedades ligadas al sexo

Otro tipo de enfermedades ligadas al sexo  por defectos en los genes pueden ser.

El daltonismo y la hemofilia

Son enfermedades ligadas al  sexo o al cromosoma X, y de carácter recesivo.

La ictiosis  

Consiste en la hiperconificación de la piel y es transmitida por diferentes mecanismos hereditarios. En los que la piel aparece seca, hiperqueratósica y con fisuras similar a las escamas de  los peces. Aparece por lo general durante el nacimiento o poco tiempo después, y puede formar parte de diferentes síndromes comunes. Algunos tipos responden temporalmente a los baños de aceite, al ácido retinóico por vía tópica o al propilenglicol. En la vida adulta se produce una variedad rara y adquirida que acompaña al linfoma o al mieloma múltiple. 

Anomalías  cromosomáticas

Son el resultado de modificaciones en el número o en la estructura de los cromosomas y de hecho se presentan de las dos clases:

• Numéricas y
• Estructurales.

Anomalías numéricas

Dentro de éstas encontramos:

• Monosomías.
• Trisomías.

Monosomías

Son aquellas anomalías cromosómicas en las cuales falta un cromosoma, o sea que se llevan 45 cromosomas.

La más común de las monosomías sexuales es:

 Síndrome de Turner

Se caracteriza por el careotipo es: 45 X 0, de donde el 0 indica que falta un cromosoma sexual. Se caracteriza por:

• la presencia de rasgos femeninos;
• talla baja;
• retardo mental;
• esterilidad;
• carencia de ovarios;
• falta de maduración sexual.

Trisomías

Se caracterizan porque el individuo posee un cromosomas más de los que debería tener.

Recordando los cromosomas se llevan por pares; y en la trisomía existe una triada de cromosomas, o sea que en lugar de pares aparecen tres. La más común de las trisomías autosomáticas corresponde al:

Síndrome de Down, mongolismo o trisomía 21

El mongolismo se presenta cuando un niño hereda tres cromosomas 21, en lugar de dos.

Las características del síndrome de Down o mongolismo son:

• Cuerpo pequeño y grueso.
• Malformaciones especialmente en el corazón.
• El bebé recién nacido se muestra flácido, quieto y no llora como un niño normal.
• Tiene la cara redonda.
• Ojos rasgados.
• Huellas digitales características tanto de pies como manos.
• Retraso tanto físico como mental.
• Estatura corta en niños mayores.
• Los varones son completamente estériles.
• Las mujeres ocasionalmente han tenido hijos.

Niño afectado por el síndrome de Down.

El síndrome de Down se presenta normalmente en hijos de mujeres mayores de 35 años.

En un 95% de los casos de trisomías y monosomías aparecen cuando no hay separación del cromosoma 21 durante la meiosis, durante la anafase 1 y la telofase 1, puede suceder que un par de cromosomas  homólogos  en lugar de separarse y seguir a células diferentes, pasa a la misma célula. Debido a esto se forman gametos con un cromosoma menor. Luego, si un gameto con un cromosoma adicional es fecundado por un gameto normal, se formaría un individuo con una trisomía.

Si por otra parte, la fecundación de efectúa entre un gameto al que le hace falta un cromosoma por un gameto normal, se obtendría un individuo con una monosomía.

Dentro de la Anafase 1 y la telofase 2, también se puede presentar este problema de disyunción, pero es menos grave y sin tales consecuencias.

Trisomía 21: Tres pares de cromosomas No. 21.

Anomalías estructurales

En este tipo de anomalias cromosómicas lo que sucede es que se cambia la  estructura de un cromosoma, por uno de los siguientes mecanismos:

• Delección: Cuando un cromosoma pierde parte o todo el brazo.
• Translocación: El brazo de un cromosoma pasa a otro.
• Inversión: Cuando se rompe un fragmento de un cromosoma y se vuelve  a conectar a éste pero en sentido contrario.

Cuando uno de los gametos listos para la fecundación presentan cromosomas defectuosos por algunos de los mecanismos anteriores, genera en el individuo malformaciones congénitas de tipo genético.